L’évolution de la médecine de précision | Santé de demain

La médecine de précision est à la pointe des soins de santé, de la technologie et de la controverse. L’idée d’utiliser les informations biologiques d’un patient pour améliorer et adapter le traitement est passée du créneau au grand public, le président Barack Obama appelant à un investissement de 215 millions de dollars dans la médecine de précision lors de son discours sur l’état de l’Union en janvier. Mais à mesure que la pratique gagne en popularité, les experts soulignent un certain nombre de problèmes auxquels la communauté médicale doit encore s’attaquer.

Alors que le coût du séquençage d’un génome oscille aujourd’hui autour de 5 000 $ – contre 95 000 $ au début des années 2000 – les informations génétiques tirées du séquençage doivent être analysées, interprétées, partagées et stockées. Cela signifie que la médecine de précision va bien au-delà de la simple création d’un remède personnalisé ; cela implique des données volumineuses, des problèmes de confidentialité, le développement de médicaments et la recherche d’un moyen de tout payer.

Dr Geoffrey Ginsburg, directeur fondateur du Center for Applied Genomics and Precision Medicine au Duke University Medical Center, Dr Elizabeth M. McNally, directrice du Center for Genetic Medicine et professeur dans les départements de médecine et de biochimie, biologie moléculaire et génétique à la Feinberg School of Medicine de la Northwestern University, et le Dr Barrett J. Rollins, directeur scientifique du Dana-Farber Cancer Institute et professeur de médecine de la famille Linde à la Harvard Medical School, ont parlé de la médecine de précision lundi lors de l’US News & World 2015. Reportez-vous à la conférence Hospital of Tomorrow dans la capitale nationale. La session, « La révolution de la médecine de précision », a été supervisée par la rédactrice en chef de US News & World Report, Lylah M. Alphonse.

« L’application de la génétique à la médecine n’est pas quelque chose de complètement nouveau », a déclaré Ginsburg, soulignant que le terme « pharmaco-génétique » a été inventé en 1959. Mais depuis lors, le domaine a changé, passant d’un domaine « très basé sur le génome à un système davantage axé sur les soins de santé et les systèmes de soins de santé », a-t-il déclaré.

Toutes sortes d’informations ont un impact sur la façon dont les patients sont diagnostiqués et traités, a-t-il expliqué, en plus du séquençage génomique. Les thérapies avancées, la santé mobile, la cybersanté, les systèmes de santé apprenants, l’engagement des patients, les mégadonnées et les analyses ont tous un rôle à jouer dans la médecine de précision.

Lorsque nous parlons de médecine de précision en ce qui concerne la génétique, a expliqué McNally, nous parlons des progrès depuis 2007, a déclaré McNally, c’est-à-dire lorsque nous avons commencé à générer des « quantités massives de séquences » et « nous avons commencé à apprécier pour la première fois juste à quel point nous sommes génétiquement variables les uns des autres. »

Un cardiologue, McNally a souligné que dans les domaines de l’insuffisance cardiaque et de l’arythmie, les médecins savent maintenant qu’il existe de nombreuses familles qui présentent des risques génétiques de développer des problèmes cardiaques, et ils utilisent cette information pour gérer ces patients.

« Nous avons certainement sauvé des vies en utilisant des informations génétiques », a-t-elle déclaré.

Alors, quelle est « la réalité génétique ? »

« Nous sommes tous un mélange de variations communes et rares », a-t-elle déclaré, « mais trier ces informations est un incroyablement bon prédicteur de ce que sont les résultats. »

Lorsqu’il s’agit de traiter le cancer, il existe un grand nombre de variantes génétiques déjà connues, et chaque diagnostic est un diagnostic basé sur les tissus, a déclaré Rollins, qui s’est concentré sur la relation entre l’inflammation et le cancer. « Donc, pour nous, la question n’est pas tant : « devrions-nous mettre en œuvre un programme de médecine de précision contre le cancer dans un centre de médecine du cancer ? » La question est : « Comment faites-vous ? » »

La réponse est simple, bien que sa mise en œuvre ne le soit pas : « L’hôpital de demain va devoir trouver un moyen de faire des tests génomiques à grande échelle sur chaque patient qui se présente dans ses hôpitaux. »

Être capable de recueillir des données sur beaucoup plus d’individus peut éventuellement aider la communauté médicale à traiter la maladie à plus grande échelle, ont convenu les panélistes.

« Lorsque nous parlons d’impacts sur la santé publique, nous parlons de risque et de modification du risque », a expliqué Rollins. « Il a toujours été très frappant que la grande majorité des personnes qui fument n’aient pas de cancer du poumon, et pourtant cette seule intervention de sevrage tabagique a eu un impact énorme sur la santé publique. »

Une meilleure compréhension des personnes qui ne peuvent pas réparer les dommages causés par le tabagisme – et de celles qui le peuvent – ​​permettrait à la communauté médicale d’élaborer des programmes de modification des risques plus précis pour les patients, a ajouté Rollins.

Pourtant, a averti Ginsburg, des défis importants subsistent, notamment l’acceptation, l’accès à l’interprétation, l’intégration des dossiers de santé électroniques, la liquidité des données, les études de résultats et, bien sûr, le remboursement.

Ce n’est pas une révolution, dit-il. C’est une évolution.

« La médecine de précision est un sport d’équipe », a déclaré Ginsburg. « La médecine de précision elle-même engendrera des forums et encouragera la participation. N’ayez pas peur de faire partie de ce dialogue. »