Un pas de plus vers un test cutané pour la maladie de Parkinson
Les résultats publiés aujourd’hui montrent qu’il est possible d’identifier la maladie de Parkinson à partir de composés trouvés à la surface de la peau. Les résultats offrent l’espoir qu’un nouveau test pionnier pourrait être développé pour diagnostiquer la maladie dégénérative grâce à un prélèvement cutané simple et indolore.
Des scientifiques de l’Université de Manchester ont mis au point une technique qui fonctionne en analysant les composés présents dans le sébum – la substance huileuse qui recouvre et protège la peau – et en identifiant les changements chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson. Le sébum est riche en molécules lipidiques et est l’un des fluides biologiques les moins étudiés dans le diagnostic de la maladie. Les personnes atteintes de la maladie de Parkinson peuvent produire plus de sébum que la normale – une condition connue sous le nom de séborrhée.
La recherche a été financée par les associations caritatives Parkinson’s UK et la Michael J. Fox Foundation ainsi que l’Université de Manchester Innovation Factory. Le travail a été financé à l’origine suite à une observation de Joy Milne, dont le mari a été diagnostiqué avec la maladie de Parkinson à l’âge de 45 ans. Travaillant avec le Dr Tilo Kunath à l’Université d’Édimbourg, Joy a démontré une capacité incroyable à distinguer une odeur distincte de Parkinson chez les personnes qui l’utilisent. odorat, avant même que les symptômes n’apparaissent chez les personnes touchées.
L’équipe, dirigée par le professeur Perdita Barran, de l’Université de Manchester, et le professeur principal clinique Monty Silverdale du Salford Royal Foundation Trust, a recruté 500 personnes atteintes ou non de la maladie de Parkinson. Des échantillons de sébum ont été prélevés dans le haut du dos pour analyse. En utilisant différentes méthodes de spectrométrie de masse, 10 composés chimiques dans le sébum ont été identifiés qui sont élevés ou réduits chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson. Cela permet aux scientifiques de distinguer les personnes atteintes de la maladie de Parkinson avec une précision de 85%.
L’équipe a confirmé ses conclusions antérieures publiées dans ACS Central Science selon lesquelles les composés volatils sur la peau peuvent être utilisés pour diagnostiquer la maladie, augmentant le nombre de personnes échantillonnées et comprenant des participants des Pays-Bas, ainsi que du Royaume-Uni.
Dans une nouvelle étude publiée aujourd’hui dans Nature Communications, la spectrométrie de masse à haute résolution a été utilisée pour profiler la signature chimique complexe dans le sébum des personnes atteintes de la maladie de Parkinson et montrer des changements subtils mais fondamentaux à mesure que la maladie progresse. Une analyse détaillée a montré des changements chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson dans le traitement des lipides (graisses) et des mitochondries. Les problèmes de mitochondries – les minuscules batteries productrices d’énergie qui alimentent les cellules – sont l’une des caractéristiques de la maladie de Parkinson.
Cela signifie que cette stratégie de test «première mondiale» est non seulement utile pour diagnostiquer la maladie de Parkinson, mais aussi pour surveiller le développement de la maladie. L’écouvillon cutané pourrait fournir un nouvel outil incroyablement important dans les essais cliniques, aidant les chercheurs à mesurer si de nouveaux traitements expérimentaux sont capables de ralentir, d’arrêter ou d’inverser la progression de la maladie de Parkinson.
L’étude a dévoilé de nouveaux biomarqueurs diagnostiques à base de sébum pour la maladie de Parkinson, donne un aperçu de la façon dont la maladie se développe et relie la dérégulation lipidique à une fonction mitochondriale altérée.
Ces résultats prometteurs publiés aujourd’hui pourraient conduire à un test définitif pour diagnostiquer la maladie de Parkinson avec précision, rapidité et rentabilité. L’équipe recherche maintenant des fonds pour développer davantage le test et explorer le potentiel d’utilisation du test pour «stratifier» les patients.
En collaboration avec l’University of Manchester Innovation Factory, l’équipe a déposé des brevets pour ses techniques de diagnostic et envisage de créer une société dérivée pour commercialiser les nouveaux tests. Ils travaillent également à utiliser cette approche pour développer des tests pour COVID-19, comme le montrent les recherches de la semaine dernière en médecine clinique clinique ainsi que dans d’autres conditions et recherchent activement des investisseurs intéressés à soutenir la volonté de mettre cette technologie sur le marché.
Le professeur Perdita Barran, professeur de spectrométrie de masse à l’Université de Manchester, a déclaré: «Nous pensons que nos résultats sont une étape extrêmement encourageante vers des tests qui pourraient être utilisés pour aider à diagnostiquer et surveiller la maladie de Parkinson.
«Non seulement le test est rapide, simple et indolore, mais il doit également être extrêmement rentable car il utilise une technologie existante qui est déjà largement disponible.
«Nous cherchons maintenant à faire avancer nos résultats pour affiner le test pour améliorer encore plus la précision et à prendre des mesures pour en faire un test qui puisse être utilisé dans le NHS et pour développer des diagnostics plus précis et un meilleur traitement pour cette condition débilitante.
La maladie de Parkinson a tendance à se développer progressivement et il peut s’écouler plusieurs mois, voire des années, avant que les symptômes deviennent suffisamment évidents pour qu’une personne puisse consulter son médecin généraliste. Un DaTscan est régulièrement utilisé pour aider les spécialistes à confirmer la perte de cellules productrices de dopamine à l’origine du développement de la maladie de Parkinson. Cependant, une perte similaire peut également se produire dans certaines autres affections neurologiques plus rares. En l’absence de test moléculaire pour la maladie, le diagnostic est posé par un neurologue sur la base d’une combinaison de symptômes tels que des tremblements, de la lenteur, de la raideur et des problèmes d’équilibre. Cependant, de nombreux symptômes de la maladie de Parkinson peuvent se chevaucher avec d’autres conditions, en particulier aux premiers stades, lorsque la progression est progressive et que les symptômes sont plus subtils.
Dans une enquête récente menée par Parkinson’s UK auprès de plus de 2000 personnes atteintes de la maladie de Parkinson, plus d’un quart (26%) ont déclaré avoir été mal diagnostiquées avec une maladie différente avant de recevoir le diagnostic correct de la maladie de Parkinson.
Le professeur David Dexter, directeur associé de la recherche à Parkinson’s UK, a déclaré:
«Nous sommes fiers d’avoir en partie financé cette recherche révolutionnaire qui marque une étape importante vers le développement d’un test rapide et précis qui peut non seulement révolutionner la façon dont nous diagnostiquons la maladie de Parkinson, mais aussi nous permettre de suivre l’évolution de cette maladie débilitante.
«Toutes les heures, deux autres personnes au Royaume-Uni reçoivent un diagnostic de la maladie de Parkinson et une partie importante de ces personnes pourrait bien avoir été mal diagnostiquée et traitée pour une autre maladie avant de recevoir leur diagnostic correct. Cela s’est aggravé dans la pandémie de COVID-19. où les gens ont été laissés en attente et ont été confrontés à des mois d’anxiété pour confirmer leur diagnostic par un professionnel de la santé. Cependant, avec ce test innovant, nous avons pu voir les gens être diagnostiqués rapidement et avec précision, ce qui leur a permis d’accéder à des traitements et à un soutien essentiels pour gérer leurs symptômes de la maladie de Parkinson plus tôt. «
Daxa Kalayci, 56 ans, vit à Leicester et a reçu un diagnostic de maladie de Parkinson en septembre 2019. Elle a été mal diagnostiquée plusieurs fois en quatre ans avant de finalement découvrir qu’elle était atteinte de la maladie.
«J’ai été diagnostiquée à tort avec de l’anxiété, des tremblements liés au stress et on m’a dit que mes problèmes provenaient de la ménopause. Je me suis embarqué pour une croisière de 4 mois à travers le monde sans savoir que j’avais la maladie de Parkinson. À peine deux semaines après le début du voyage, mes symptômes se sont aggravés et mes vacances de rêve se sont transformées en cauchemar… Sans confirmation qu’il s’agissait de la maladie de Parkinson, que je soupçonnais depuis longtemps, je me suis retrouvé avec des effets secondaires désagréables causés par différents médicaments prescrits pour gérer mes symptômes.
«Bien que mon diagnostic ait finalement été confirmé par un DaTscan, un test de diagnostic rapide et simple pour la maladie de Parkinson m’aurait donné la chance de commencer mon traitement plus tôt et de profiter beaucoup plus de la vie. Mais au lieu de cela, j’ai perdu tant d’années sans pouvoir poursuivre. une carrière d’ambulancier paramédical ou retourner aux soins infirmiers.
« Ce test pourrait changer la donne pour les personnes atteintes de la maladie de Parkinson et qui recherchent des réponses comme moi. Je suis tellement content de cette nouvelle car cela signifie qu’à l’avenir, les gens n’auront plus à ressentir l’angoisse de plusieurs rendez-vous, longtemps les temps d’attente et les nuits blanches. Plus tôt ce test sera disponible, mieux ce sera. Tout ce qui peut aider les personnes à la recherche d’un diagnostic est un bonus. «
Référence: Sinclair E, Trivedi DK, Sarkar D et coll. La métabolomique du sébum révèle une dérégulation lipidique dans la maladie de Parkinson. Nat. Commun. 2021; 12 (1): 1592. doi: 10.1038 / s41467-021-21669-4
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