Surveillance artérielle dans la pratique courante du vEDS en Europe, selon une étude

Le dépistage et la surveillance des artères – les vaisseaux sanguins transportant le sang du cœur vers d’autres organes – chez les adultes atteints du syndrome vasculaire d’Ehlers-Danlos (vEDS) sont une pratique courante en Europe, malgré l’absence de directives claires, rapporte une étude.

En revanche, la surveillance artérielle chez les jeunes enfants sans symptômes ne devrait pas être universelle car son utilité est contestée, ont noté les chercheurs.

L’étude, « Surveillance et suivi du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire dans le réseau européen de référence pour les maladies vasculaires rares (VASCERN) », a été publiée dans le Journal européen de génétique médicale.

vEDS, la forme la plus grave d’EDS, est marquée par des anomalies du système vasculaire, y compris des dissections artérielles spontanées (déchirures dans les vaisseaux sanguins), des anévrismes (renflements) et même des ruptures artérielles.

Elle est principalement causée par des mutations dans le COL3A1 gène, qui contient les instructions pour produire du collagène de type III, un collagène abondant dans les tissus mous impliqué dans la cicatrisation des plaies et qui est un composant structurel des gros vaisseaux sanguins.

L’imagerie des vaisseaux sanguins et la chirurgie vasculaire sont des procédures sûres qui pourraient bénéficier à la prise en charge des patients atteints du SEDv. Cependant, « l’imagerie vasculaire dans la détection des premiers signes de faiblesse de la paroi artérielle n’a pas été systématiquement explorée dans le vEDS », ont écrit les chercheurs.

Une étude précédente a rapporté que la surveillance artérielle des patients vEDS était liée à de meilleurs résultats. D’autres études ont également souligné l’importance d’un dépistage régulier des maladies artérielles.

Maintenant, une équipe en Europe a mené une enquête pour évaluer les stratégies de surveillance et de contrôle actuellement utilisées des artères dans le vEDS.

L’enquête, composée de 16 questions, a été envoyée aux cinq centres de quatre pays (France, Belgique, Pays-Bas et Chypre) faisant partie du groupe de travail Artères de Taille Moyenne (AMS) du Réseau Européen de Référence sur les Maladies Vasculaires Multisystémiques Rares. (VASCERN) et à six autres centres d’expertise aux Pays-Bas et au Royaume-Uni. La MSA comprend principalement des cardiologues et des généticiens cliniques.

Les 11 centres inclus dans l’enquête ont suivi 441 patients SEDv (414 adultes, 27 adolescents et enfants). Environ la moitié (223) étaient des cas index, c’est-à-dire qu’ils étaient les premiers identifiés au sein d’une famille ou d’une population, et 9 % étaient porteurs d’une mutation dans le COL3A1 gène qui a altéré la production suffisante de sa protéine respective.

La majorité des centres interrogés ont convenu de l’importance de la surveillance des artères chez les patients SEDv cliniquement silencieux (insoupçonnés). Ainsi, 271 patients (61 %) ont été vus régulièrement pour une surveillance artérielle.

Selon l’enquête, le suivi variait de tous les ans à tous les cinq ans, mais sa fréquence était adaptée en fonction du type de COL3A1 mutation dans certains centres.

Les techniques d’imagerie les plus couramment utilisées comprenaient l’angiographie par résonance magnétique (ARM), l’angiographie par tomodensitométrie (CTA) et une combinaison de CTA, d’ARM et d’échographie duplex (DUS).

Le CTA et l’ARM sont utilisés pour visualiser les vaisseaux sanguins du corps. Alors que dans le CTA, un colorant spécial est injecté dans le sang pour produire des images de vaisseaux sanguins, un ARM utilise un champ magnétique et des ondes radio. Dans DHS, deux types d’échographies sont utilisés pour voir comment le sang se déplace dans les artères et les veines.

La majorité des centres (sept sur 10) effectuaient une surveillance artérielle de la tête au bassin. Trois centres l’ont confiné au thorax et à l’abdomen, et un seul centre a étendu la surveillance à la partie inférieure du corps.

L’âge pour tester les mutations génétiques chez les enfants sans symptômes et dont un parent est atteint du SEDv variait d’un centre à l’autre. Cinq des neuf centres ont effectué les tests génétiques à tout âge jusqu’à 18 ans, tandis que les quatre autres centres n’ont testé que les patients âgés de 13 à 18 ans.

Au moins 20 enfants ont été génétiquement confirmés comme étant atteints du SEDv, malgré l’absence de symptômes. Tous étaient suivis.

La surveillance des artères a commencé soit pendant l’enfance, soit pendant l’adolescence (dans chaque cas, quatre centres sur neuf). Un centre a adapté l’âge de début du dépistage en accord avec les parents.

L’ARM était la technique d’imagerie la plus couramment utilisée, suivie du DUS. Un centre a utilisé le CTA comme technique d’imagerie principale pour les enfants.

Dans l’ensemble, « cette enquête a montré que la surveillance artérielle des patients adultes SEDv cliniquement silencieux est une pratique clinique standard dans les centres experts européens », ont écrit les chercheurs, ajoutant que sa fréquence « devrait être adaptée individuellement en fonction des antécédents personnels d’événements artériels, du type de variante, territoires artériels à risque, âge des patients et antécédents familiaux.

La surveillance des enfants de moins de 13 ans n’est toutefois pas recommandée de manière régulière, car « on ne sait pas si des défauts artériels ont été identifiés qui pourraient justifier cette stratégie ».