L’initiative Chan Zuckerberg attribue 50 000 $ à une organisation basée à Noe Valley pour faire avancer la recherche sur les maladies rares

Pendant sept ans, Jennifer Sills s’est demandé si l’incapacité de sa fille à parler et d’autres retards de développement s’expliquaient vraiment par le diagnostic d’autisme posé par les médecins. Quelque chose n’allait pas car elle a raté les étapes de développement typiques. Puis, en 2016, un médecin a ordonné un test génétique et a découvert le problème : une mutation rare dans le gène connu sous le nom de CSNK2AI.

Jules Sills n’était que la sixième personne diagnostiquée avec le syndrome neurodéveloppemental d’Okur-Chung, du nom des deux généticiens qui ont décrit la maladie pour la première fois en 2016. Les informations étaient si rares que les médecins ont remis à Sills un document de recherche pour plus d’informations. « Alors que je m’asseyais pour le lire, j’ai dû rechercher tous les autres mots », a déclaré Sills, qui a obtenu un diplôme en anglais de l’Université de Californie-Berkeley.

«Je savais que nous devions faire mieux… pour les familles qui recevaient un diagnostic pour comprendre leur diagnostic», a-t-elle déclaré.

Elle a appelé l’un des généticiens, le Dr Wendy Chung de l’Université de Columbia, avec deux pages de questions. Ils n’ont répondu qu’à quatre questions avant que le Dr Chung n’indique que « à moins que quelqu’un ne crée une fondation et finance des recherches, personne ne l’étudiera », a rappelé Sills.

C’est exactement ce que Sills a fait et plus tôt ce mois-ci, l’Initiative Chan Zuckerberg a décerné à la Fondation CSNK2A1 de Sills à San Francisco – du nom du gène – l’une des 20 organisations recevant 50 000 $ pour « accélérer la recherche et trouver des traitements et des remèdes contre les maladies rares ».

Les avantages d’une telle recherche peuvent aller bien au-delà d’une condition identifiée, a déclaré Sill. Les recherches autour des conséquences de cette mutation génique ont par exemple été étudiées en lien avec le cancer, l’autisme, les maladies d’Alzheimer et de Parkinson, ou encore le Covid-19.

« Ce n’est pas seulement un N [sample size] d’un », a-t-elle déclaré. « C’est incroyable le nombre de points de contact que possède ce gène. »

Sills a déclaré qu’ils étaient désormais au courant d’au moins 180 cas d’OCNDS dans le monde, dont deux autres familles dans la région de la baie. Elle s’attend à ce que ce nombre continue de grimper dans les milliers à mesure que les tests génétiques deviennent plus facilement disponibles et que les médecins deviennent plus informés.

Comme avec le niveau croissant de la recherche, les connaissances de Sills se sont multipliées au cours des cinq dernières années.

Elle a finalement rencontré 35 organisations de maladies rares différentes pour se renseigner sur les meilleures pratiques pour la création et la gestion d’une fondation. Ils ont atterri sur une approche à trois volets composée d’un conseil d’administration, d’un conseil consultatif scientifique et d’un conseil consultatif de parents destiné à renforcer la voix des patients et de leurs familles et à prioriser leur point de vue sur un « changement significatif ».

« [Parents] voyez OCNDS en action 24h/24 et 7j/7 », a déclaré Sills. « Ce sont les experts actuels de l’OCNDS, et nous avons besoin de leur contribution pour accélérer la recherche. »

Du point de vue d’un parent, a-t-elle expliqué, un changement significatif pourrait être un apprentissage de la propreté réussi afin que les familles puissent plus facilement participer à des sorties publiques. Cela pourrait également signifier maîtriser les crises de leur enfant « afin qu’ils ne passent pas toute la nuit à s’inquiéter de la mort subite inattendue due à l’épilepsie. [SUDEP], » elle a dit.

S’exprimant en tant que parent, Sills a déclaré qu’un changement significatif pour sa famille serait d’entendre Jules, qui communique actuellement de manière non verbale, parler: « Si nous pouvions entendre sa voix et quels sont ses rêves, qu’elle soit blessée ou triste. »

Sills a déclaré que la Fondation est également fière de la façon dont la structure aide à développer des « leaders au sein de notre communauté » — de nombreux parents, par exemple, n’ont jamais eu l’occasion de siéger à des conseils d’administration auparavant.

Le modèle centré sur le patient et leur éthique de collaboration étaient également une des raisons pour lesquelles l’Initiative Chan Zuckerberg a trouvé leur application attrayante.

Le prix a été un peu surprenant, a déclaré Sills, car ils avaient demandé les subventions de 600 000 $ accordées à d’autres organisations. Les classements élevés des examinateurs leur ont valu le prix secondaire, et le conseil d’administration de la fondation tiendra une réunion d’urgence la semaine prochaine pour déterminer exactement comment utiliser les 50 000 $. « Une grande majorité de l’argent que nous collectons et recevons va à la recherche », a-t-elle déclaré.

Patricia Flores, porte-parole du CZI, a déclaré que les subventions de soutien au fonctionnement plus modestes de 50 000 $ étaient allées à des organisations dirigées par des patients pour «leur fournir un soutien essentiel pour faire avancer leur travail et indiquer la reconnaissance de notre organisation pour leurs efforts». Les 20 organisations seront également invitées à participer à une sélection de programmes Rare As One Network, a-t-elle déclaré.

L’initiative Chan Zuckerberg a attribué un total de 13 millions de dollars à 40 organisations de lutte contre les maladies rares dans le cadre de leur projet Rare as One (RAO), y compris quatre autres initiatives basées en Californie : A Foundation Building Strength à Palo Alto, Chelsea’s Hope Lafora Children Research Fund à Sacramento, Mission : Cure à Los Angeles, NYC et Chicago, et IPPF à Roseville.