Les parents « submergés » par l’autorisation du NHS de la thérapie génique « la plus chère au monde »
Les parents d’un bébé de 10 mois disent qu’ils ont été submergés et ont pleuré quand ils ont appris que le traitement qui pouvait le maintenir en vie avait été approuvé par le NHS alors qu’il était étiqueté comme le médicament le plus cher au monde.
Rosie-Mae Walton, 19 ans, et Wes Powell, 22 ans, ont déclaré que « cela signifierait le monde absolu pour nous » si leur fils Marley, qui souffre d’une maladie génétique rare, était éligible pour un traitement avec la thérapie génique américaine Zolgensma après son autorisation. pour une utilisation sur le NHS en Angleterre.
Mais ils ont dit qu’il était trop tôt pour savoir s’il serait approuvé pour le médicament.
Mme Walton et M. Powell ont collecté des fonds pour que Marley, qui souffre d’amyotrophie spinale de type 1 (SMA), se rende aux États-Unis pour un traitement avec Zolgensma, qui coûte environ 1,8 million de livres sterling pour la dose unique. c’est nécessaire.
Maintenant, les espoirs de la famille ont été augmentés par les nouvelles marquantes du NHS la semaine dernière.
Mme Walton a déclaré à l’agence de presse PA: «Notre première réaction lorsque Zolgensma a été approuvée par le NHS England a été un choc et nous avons pleuré d’être si débordés.
«C’est tellement incroyable qu’il ait été approuvé et puisse aider tant d’autres bébés qui reçoivent un diagnostic de SMA.»
Elle a déclaré: «Nous ne savons toujours pas si Marley est éligible pour Zolgensma et attendons toujours des nouvelles de nos spécialistes avant que des décisions puissent être prises.
«Nous espérons qu’il le sera. Cependant, jusque-là, nous ne savons pas.
Mme Walton a déclaré: «J’ai été en contact avec certains des spécialistes de Marley et ils viennent de confirmer son approbation. Cependant, ce n’est qu’un jeu d’attente pour eux autant que pour nous en ce moment. »
Elle a dit: «Cela signifierait le monde absolu pour nous si Marley recevait un traitement Zolgensma.
«Il mérite le monde et nous espérons pouvoir lui donner le traitement pour lui donner la vie qu’il mérite et vivre sa vie en meilleure santé.»
NHS England a déclaré la semaine dernière avoir conclu un «accord confidentiel historique» avec le fabricant américain Novartis Gene Therapies, garantissant aux patients le traitement crucial «à un prix équitable pour les contribuables».
Le chef de la direction, Sir Simon Stevens, a déclaré que l’accord avait «changé la vie» des enfants et de leurs familles et le secrétaire à la Santé, Matt Hancock, a qualifié cette décision de «changeur de jeu».
Environ 95% des bébés atteints de SMA ne vivent pas au-delà de 18 mois sans traitement efficace.
La maladie est similaire à la maladie du motoneurone (MND) et rend les muscles de Marley extrêmement faibles, l’empêche de bouger les bras et les jambes, et provoque la respiration et de nombreuses autres difficultés qui limitent la vie.
Des études ont montré qu’une perfusion intraveineuse unique de Zolgensma peut aider le jeune à respirer sans ventilateur, à s’asseoir sans aide, à ramper et à marcher.
Jusqu’à 80 bébés et jeunes enfants pourraient bénéficier du traitement qui change leur vie chaque année, a déclaré le NHS England.
Le médicament contient une réplique du gène SMN1 manquant et l’ingrédient actif pénètre dans les nerfs et restaure le gène, qui produit ensuite les protéines nécessaires à la fonction nerveuse et au contrôle des mouvements musculaires.
L’Institut national pour l’excellence de la santé et des soins (Nice) a publié un projet de directive recommandant le traitement par Zolgensma pour les bébés âgés de moins de 12 mois atteints de SMA de type 1.
Mme Walton a déclaré: «Son mouvement musculaire s’améliore chaque jour, nous voyons souvent une petite différence. Mais il a toujours ses jours de congé et a toujours besoin d’une aspiration tous les jours.
« Il a son ventilateur allumé tous les soirs et tolère toujours de porter cette amende. »
En décembre, le photographe de l’AP Joe Giddens, de Leicester, a combattu des tempêtes de grêle, de la pluie verglaçante et des vents de 60 km / h pour escalader le plus haut sommet d’Angleterre, Scafell Pike, six fois en 24 heures dans le but de collecter des fonds pour le voyage de Marley aux États-Unis.
Un immense merci à @BurnleyOfficial pour le signé @ Popey1992 t-shirt pour soutenir la vente aux enchères caritative de bébé Marley alors que nous essayons de collecter des fonds pour lui donner une chance supplémentaire de vivre!
Veuillez lire son histoire https://t.co/pNlwlss8kO et continuez à soutenir, à donner et à partager si vous le pouvez! 🙏💙 pic.twitter.com/8qWlSsYQco
– Joe Giddens (@jjgiddens) 12 mars 2021
Mme Walton et M. Powell, qui sont de Driffield, East Yorkshire, ont déclaré: «Nous sommes tellement submergés par toutes les personnes qui ont contribué à augmenter le montant que nous avons jusqu’à présent et, même si Zolgensma a été approuvé par le NHS England, nous utiliserions le de l’argent pour l’équipement et la physiothérapie de Marley s’il est éligible.
Les dons peuvent être effectués sur www.justgiving.com/crowdfunding/marleysmission