L’ère à venir de la santé de précision
Il y a un intérêt croissant pour un concept appelé «santé de précision», qui se concentre sur la prévention de la maladie avant qu’elle ne commence, en utilisant les dernières avancées technologiques pour développer les outils pour ce faire. Dans un nouveau livre, Découvrir la santé de précision: prédire, prévenir et guérir pour améliorer la santé et le bien-être, Lloyd Minor (doyen de la Faculté de médecine de l’Université de Stanford) et Matthew Rees (président de Geonomica) présentent une vision profonde et perspicace de la santé de précision. Ils décrivent une approche holistique qui aidera à garder les gens en bonne santé en personnalisant la prévention et le traitement des individus «précisément». La santé de précision complète ce que l’on a appelé la «médecine de précision», mais en mettant davantage l’accent sur la promotion de la santé et la prévention des maladies et sur l’exploitation des progrès technologiques dans la science des données et les dispositifs.
On a beaucoup écrit sur la nécessité d’avoir un système de soins de santé plus axé sur la prévention des maladies, ainsi que sur la nécessité de tirer parti des progrès technologiques récents dans les appareils axés sur le consommateur, les technologies numériques, la science des données et l’intelligence artificielle. Ce qui distingue ce livre, c’est sa largeur et sa profondeur. Certains lecteurs n’ont peut-être jamais entendu parler de la santé de précision ou pensent qu’il s’agit uniquement de technologies portables telles que les trackers de fitness, qui sont amusants pour les consommateurs mais peuvent ne pas produire de changements significatifs dans les résultats de santé ou des changements fondamentaux dans le système de santé. Ce livre démontre que la santé de précision est bien plus que de compter vos pas avec un tracker. Il place la santé de précision dans un contexte plus large indispensable, couvrant non seulement des sujets attendus tels que la technologie des smartphones, le séquençage du génome et l’intelligence artificielle, mais également des sujets généralement non considérés comme faisant partie de la santé de précision. Par exemple, les auteurs discutent de la façon dont les principes de l’économie comportementale, tels que l’utilisation de «coups de pouce» comportementaux, peuvent être appliqués à la santé de précision pour créer des politiques qui tiennent compte de la façon dont les gens font des choix.
Les auteurs utilisent des études de cas opportunes et engageantes pour illustrer leurs points, y compris l’histoire de la façon dont les hamburgers à base de plantes ont commencé; la création de smartwatches capables de détecter la fibrillation auriculaire; et le développement de tests de dépistage prénatal non invasifs qui réduisent le besoin d’amniocentèse, et donc le risque de fausse couche. Une histoire intéressante est centrée sur un patient qui n’a pas obtenu de soulagement de la douleur de Vicodin (hydrocodone / paracétamol). Ce n’est qu’après avoir subi des tests génétiques qu’elle a appris qu’elle manquait de l’enzyme pour convertir l’hydrocodone en sa forme utilisable et ainsi réduire la douleur. Ces outils («tests pharmacogénomiques») sont désormais utilisés dans les soins cliniques pour prévenir plus tôt les réactions indésirables aux médicaments.
Le livre discute également de la compréhension croissante de la façon dont les tests sanguins peuvent être utilisés pour dépister et détecter le cancer plus tôt – y compris les cancers pour lesquels nous n’avons actuellement pas de bons tests de dépistage, comme le cancer du pancréas et de l’ovaire. Ces tests, basés sur l’ADN tumoral circulant et appelés «biopsies liquides», peuvent sembler de la science-fiction, mais il a été annoncé qu’ils commenceront à entrer en soins cliniques dès 2021.
Un autre exemple révélateur du livre est l’utilisation de l’intelligence artificielle pour identifier les personnes à risque d’hypercholestérolémie familiale, une condition causée par une variation génétique qui confère un risque beaucoup plus élevé de maladie coronarienne. Les auteurs décrivent comment l’intelligence artificielle a été utilisée pour signaler les individus à risque plus élevé pour cette condition, en utilisant des dossiers de santé électroniques, avec ceux identifiés comme étant à risque plus élevé puis recevant un séquençage génomique complet pour diagnostiquer leur état. Cette approche générale, utilisant l’intelligence artificielle pour cibler les individus pour des soins plus intensifs, pourrait être appliquée plus largement de sorte que le séquençage et d’autres outils génomiques puissants puissent être ciblés sur ceux qui en ont le plus besoin, améliorant ainsi la santé et peut-être même permettant d’économiser des dollars en soins de santé.
Découvrir la santé de précision présente une vision convaincante, mais maintenant le vrai travail commence: trouver comment la mettre en œuvre. Les auteurs abordent, mais ne se plongent pas dans, ce qu’il faudra pour concrétiser la vision de la santé de précision. Nous aspirons tous à la prévention de la maladie, mais l’histoire nous apprend que nous ne réalisons souvent pas nos aspirations. Ce qu’il faut ensuite, c’est un programme pour développer la base de preuves nécessaire à l’appui de l’utilisation de la santé de précision, en utilisant des données du monde réel et des résultats mesurables. De plus, nous devons déterminer qui paiera pour ces avances, étant donné que les coûts sont souvent initiaux alors que les avantages se prolongent loin dans le futur, et quelles utilisations de la santé de précision peuvent fournir le plus de valeur par rapport aux coûts et aux dommages potentiels.