La technologie NuProbe permet une détection ultrasensible rapide des mutations sur les plateformes Nanopore
« Le séquençage des nanopores a séduit les scientifiques en raison de sa capacité à fournir des résultats le jour même, ce qui a le potentiel de fournir un diagnostic plus rapide et de permettre des soins plus rapides. Nous avons étudié des méthodes d’application du séquençage de nanopores dans certains contextes cliniques, en nous concentrant sur les détection des mutations du cancer où la vitesse est essentielle », a déclaré le Dr. Laurent Kwong, professeur adjoint au Département de pathologie moléculaire translationnelle de l’Université Université du Texas MD Anderson Cancer Center, et co-auteur de l’étude, « La méthode OCEANS présentée fournit une détection de mutation à haute sensibilité à l’aide du séquençage des nanopores et peut potentiellement aider à ouvrir la voie au développement de panels de séquençage clinique le même jour et bénéficier finalement aux patients. »
Bien que le séquençage de nouvelle génération (NGS) ait été puissant dans la détection de mutations sensibles à haut débit, l’obtention de résultats peut prendre plusieurs jours et le coût des instruments et des consommables est élevé. En utilisant la méthode OCEANS, le séquençage des nanopores améliore de nombreuses approches NGS avec une capacité de lecture longue, un délai d’exécution court et un faible coût en instruments et consommables.
La méthode OCEANS utilise la technologie d’amplification par déplacement de bloqueur (BDA) de NuProbe pour enrichir les variantes à basse fréquence et applique une méthode innovante de ligature d’amplicons stochastiques (SAL) pour concaténer de courtes molécules d’ADN. La méthode OCEANS permet d’obtenir une sensibilité 100 fois supérieure dans l’appel de mutations et un débit plus élevé.
À l’aide de quatre panels OCEANS multi-gènes distincts, la recherche a démontré que la méthode OCEANS pouvait atteindre les limites de détection VAF par séquençage des nanopores de 0,05 % à 1 %, avec seulement 10 heures entre l’ADN et les variantes appelées. Les auteurs ont également validé la méthode OCEANS sur des échantillons de tissus cliniques.
« Sur des échantillons cliniques de tumeurs FFPE, cette recherche montre une concordance supérieure à 99% avec Illumina NGS, mais ajoute l’avantage d’un résultat plus rapide, » mentionné Deepak Thirunavukarasu, Ph.D., auteur principal de l’étude et chercheur à NuProbe. « La nôtre est, à notre connaissance, la première publication évaluée par des pairs montrant une détection rapide de mutations somatiques d’un seul nucléotide avec de faibles VAF sur la plate-forme nanopore. »
« La précision et la rapidité sont toutes deux importantes pour la prise de décision clinique, » mentionné David Zhang, responsable de l’innovation chez NuProbe Etats-Unis, professeur agrégé de bio-ingénierie à Université du riz, et auteur correspondant de l’étude. « NuProbe s’engage à développer des technologies pour permettre des produits hautement sensibles avec un délai d’exécution plus court pour faciliter le diagnostic et le traitement oncologiques de précision. »
À propos de NuProbe Global
NuProbe est une société de génomique et de diagnostic moléculaire de pointe dotée de technologies moléculaires révolutionnaires pour améliorer de plus de 10 fois la sensibilité des biomarqueurs de maladies de l’ADN. NuProbe a des sites dans Houston, Etats-Unis, Shangai, Chine et Suzhou, Chine. La vision de NuProbe est d’offrir des informations sur l’état de la maladie abordables, opportunes et précises pour permettre une médecine de précision et améliorer les résultats pour les patients.
La technologie exclusive de séquençage de nanopores d’amplicons enrichis concaténés Oncogene (OCEANS) exclusive de NuProbe est « à usage de recherche uniquement. Ne pas utiliser dans les procédures de diagnostic ».
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SOURCE NuProbe
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