Grâce à l’expertise de MSK en génomique du cancer pédiatrique, Rihanna entre en maternelle

Le premier jour de la maternelle est un grand jour pour la famille de chaque enfant. Mais pour Ana, c’est un jour dont elle craignait qu’il n’arrive jamais. Sa fille, Rihanna, est une patiente du Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK) depuis qu’elle est bébé. Son traitement révolutionnaire est entré dans l’histoire et a conduit à une nouvelle approche de la lutte contre le cancer. Le doux visage de Rihanna est même apparu sur un panneau d’affichage de Times Square.

Cependant, en ce moment – grâce à l’expertise en médecine de précision du programme pédiatrique de MSK, MSK Kids, – Rihanna n’a que 5 ans et est ravie de commencer l’école et de jouer avec son nouveau chiot, Bentley, qui porte le nom de l’hôtel où sa famille est restée pendant son traitement.

Désormais sans cancer, Rihanna représente le pouvoir de combiner des diagnostics et des thérapies de pointe chez MSK Kids, le plus grand programme d’oncologie pédiatrique du pays. Sa vie a été sauvée par l’équipe de détectives des maladies travaillant au Service de médecine translationnelle pédiatrique (PTMS), réunissant des spécialistes en pédiatrie, en pathologie et en génétique clinique pour trouver les gènes à l’origine des cancers chez les enfants et les adolescents – et les médicaments qui peuvent les arrêter .

« Des enfants comme Rihanna montrent la promesse de tests génétiques pour les enfants atteints de cancer », déclare le généticien et oncologue pédiatrique Michael Walsh. « Nous en apprenons chaque jour davantage sur les gènes responsables du cancer, ce qui nous permet d’associer davantage d’enfants à des traitements de précision qui leur épargnent des effets secondaires sévères. Nous identifions également les vulnérabilités potentielles à d’autres cancers nécessitant un dépistage. Toutes ces connaissances peuvent permettre à nos patients de grandir et de mener une vie pleine et heureuse.

Découvrir la mutation génétique pédiatrique NTRK causant le cancer

Rihanna est née avec une tumeur de la taille de sa tête au bras droit. Ana et son mari, Enrique, ont été dévastés et dépassés. Après que la chimiothérapie dans leur hôpital local n’ait pas réussi à réduire la tumeur, les médecins de Rihanna ont voulu lui amputer le bras. Ana et Enrique savaient qu’il devait y avoir une meilleure option. Ils l’ont amenée au MSK.

Le chef de service du PTMS, l’oncologue pédiatrique Neerav « Neal » Shukla, est devenu le médecin de Rihanna. L’équipe a déterminé que le cancer de Rihanna était causé par une mutation dans un gène appelé NTRK et a concentré son plan de soins sur la lutte contre les effets cancérigènes de cette mutation.

À l’époque, le Dr Shukla dirigeait un essai clinique sur le larotrectinib (Vitrakvi®), un médicament qui cible spécifiquement NTRK. C’était encore un médicament expérimental, et Rihanna serait le premier enfant de MSK à le prendre. Mais ses médecins et sa famille ont convenu que c’était leur seul espoir de lui donner une vie normale.

« Je ne pense pas que nous y ayons vraiment réfléchi à deux fois », dit Ana. « Les médecins ont dit : ‘J’ai étudié ça. Je fais ça toute la journée. Je voulais quelqu’un de confiant.

La bravoure de la famille a porté ses fruits : en quelques semaines, le larotrectinib avait suffisamment rétréci la tumeur pour que Rihanna puisse la faire enlever chirurgicalement et continuer à utiliser son bras droit. Elle a eu des effets secondaires minimes et, en peu de temps, elle était redevenue un bébé heureux et plein d’entrain.

Cinq ans plus tard, Rihanna est une petite fille courageuse qui adore cuisiner, se déguiser et faire des énigmes mathématiques. Après avoir sauté un niveau de pré-maternelle, elle commence la maternelle plus tôt que prévu.

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Comment les tests génétiques ont conduit à un médicament révolutionnaire pour le gène NTRK

Le médicament administré à Rihanna est considéré comme une percée car il s’attaque à une mutation génétique qui peut apparaître dans différents types de tumeurs provenant de différentes parties du corps. De plus, ce NTRK mutation est présente dans les cancers pédiatriques et adultes. Grâce aux tests appelés MSK-IMPACT® et MSK-Fusion, les spécialistes peuvent identifier exactement où cette mutation – ou d’autres mutations – pourrait se cacher. Cet outil de diagnostic avancé fait partie intégrante des soins de chaque enfant chez MSK Kids.

« La grande majorité des autres institutions n’ont pas l’étendue du séquençage que nous pouvons faire en interne », explique le Dr Shukla. « Ce que nous avons est vraiment unique. »

À un moment historique pour le traitement du cancer, le larotrectinib a été approuvé par la FDA en 2018 pour les adultes et les enfants atteints NTRK-tumeurs dirigées.

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Un nouveau type de test génétique vise à bénéficier à davantage d’enfants et de jeunes adultes atteints de cancer

La mutation génétique du cancer de Rihanna a été détectée par MSK-IMPACT, qui peut révéler des mutations dans plus de 500 gènes liés au cancer.

Mais pour d’autres enfants et jeunes adultes atteints de cancer, le test génétique standard MSK-IMPACT n’a pas été aussi utile pour associer les patients aux thérapies appropriées. En effet, comme les chercheurs commencent à s’en rendre compte, les mutations à l’origine des tumeurs chez les jeunes patients ont tendance à être différentes. Les trouver nécessite un « séquençage du génome entier » – analyser les milliards de lettres d’ADN qui composent un génome entier et trouver les informations cliniquement pertinentes pour aider les médecins à prendre une décision de traitement.

Ce type de test du génome entier a été long et coûteux. Mais ce printemps, les chercheurs de MSK Kids ont publié une étude dans Communication Naturerendant compte des performances d’une plate-forme de séquençage du génome entier qui, selon eux, résout ces problèmes.

« Ce que nous essayons de faire, c’est d’apporter une approche plus globale aux patients pédiatriques et aux autres personnes atteintes de cancers rares », explique l’oncologue pédiatrique Andrew Kung, directeur du département de pédiatrie chez MSK Kids. « Nous voulons rendre la médecine de précision plus inclusive, y compris pour les patients atteints de tumeurs rares qui ne sont pas motivées par le type de mutations trouvées par les tests génétiques de routine. »

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‘C’est un miracle. Maintenant, vous pouvez aider les autres.’

Rihanna commence à reconstituer de petits souvenirs de son passage chez MSK Kids. Sa cicatrice chirurgicale raconte son histoire incroyable, bien que parfois Rihanna aurait souhaité que ce ne soit pas le cas.

« Elle dit : ‘Maman, je ne veux pas que mon bras soit comme ça’ », dit Ana. «Nous disons la vérité – elle avait une maladie et elle devait être retirée. Nous l’avons dit de la même manière que nous l’avons pris : « C’est un miracle. Maintenant tu dois aider les autres.’ Nous voulions témoigner que la science fonctionne.

Les soins de Rihanna sont passés au programme de suivi pédiatrique à long terme de MSK Kids, et si tout va bien, elle n’aura bientôt besoin que d’examens annuels. Elle est à l’aise et confiante lors de ses visites à MSK Kids. Chaque fois qu’elle passe un test d’IRM, elle dit à sa mère: « J’ai compris. » Elle prend toujours le temps de dire bonjour au Dr Shukla, qui dit qu’il est ravi de voir Rihanna s’épanouir. « Elle est bruyante, drôle et très active », dit-il.

Comme tous les enfants de la maternelle, Rihanna réfléchit à ce qu’elle veut être quand elle sera grande. Son travail de rêve actuel est un chef, mais elle envisage également d’être médecin, infirmière ou officier de police.

Tous ces chemins et plus encore lui sont ouverts, grâce à son équipe de soins, à la puissance des tests génétiques et au médicament salvateur qui a changé le traitement du cancer.

En attendant, Rihanna adore jouer avec Bentley, un heureux rappel du chemin parcouru.

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