ACMG : Norme de dépistage prénatal non invasif pour toutes les personnes enceintes
L’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) a publié une nouvelle ligne directrice de pratique clinique fondée sur des preuves (EBG), « Dépistage prénatal non invasif des anomalies chromosomiques fœtales dans une population à risque général : une ligne directrice clinique fondée sur des preuves de l’American College de la génétique médicale et de la génomique.
Le dépistage prénatal non invasif avec de l’ADN acellulaire (cfDNA), également appelé NIPS, a été introduit dans la pratique clinique en 2011. Le NIPS implique un test sanguin effectué à tout moment après 10 semaines de grossesse. En analysant de petits fragments d’ADN circulant dans le sang de la mère qui proviennent principalement du placenta, le test peut être utilisé pour détecter plusieurs troubles chromosomiques, dont le syndrome de Down. L’utilisation du NIPS comme alternative aux tests de dépistage biochimiques et ultrasonores traditionnels s’est rapidement développée ces dernières années, mais l’accès au NIPS reste inégal aux États-Unis.
Sur la base d’un examen systématique des données probantes publié en mai 2022, la nouvelle ligne directrice recommande fortement l’utilisation du NIPS par rapport aux méthodes de dépistage traditionnelles pour toutes les femmes enceintes avec des grossesses simples et gémellaires, pour dépister la trisomie fœtale 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau) ainsi que des anomalies des chromosomes sexuels fœtaux (aneuploïdie). La ligne directrice remplace la déclaration de position de l’ACMG de 2016, qui recommandait que toutes les femmes enceintes aient accès au NIPS et soient informées de sa sensibilité supérieure pour détecter les trisomies courantes.
« Notre groupe de travail a été en mesure de recommander fortement que le NIPS remplace le dépistage traditionnel des trisomies fœtales courantes pour toutes les personnes ayant une grossesse simple ou gémellaire. Cette recommandation a été étayée par l’examen rigoureux des preuves mené par l’ACMG qui a démontré les caractéristiques de dépistage nettement supérieures du NIPS dans pratiquement toutes les études. Il s’agit de la première ligne directrice de pratique professionnelle basée sur une analyse aussi approfondie de la littérature actuelle », a déclaré Jeffrey S. Dungan, MD, FACMG, le premier auteur de la nouvelle ligne directrice.
Pour développer la nouvelle ligne directrice, un groupe de travail de l’ACMG a examiné les résultats de la récente revue systématique des preuves, qui a analysé les performances, l’impact psychosocial et le rapport coût-efficacité du NIPS par rapport aux méthodes de dépistage traditionnelles. Le groupe de travail sur les lignes directrices fondées sur des données probantes a également examiné d’autres données probantes émergentes publiées après l’examen systématique des données probantes, ainsi que des informations pertinentes provenant de présentations à la conférence, de la littérature grise (qui est un contenu produit en dehors des canaux de publication et de distribution traditionnels) et de leurs propres expériences cliniques approfondies. avec dépistage prénatal. Des recommandations ont été faites en fonction de la qualité et de la certitude des données probantes.
La nouvelle ligne directrice comprend des recommandations fortes pour que les cliniciens utilisent le NIPS plutôt que les méthodes de dépistage traditionnelles pour toutes les femmes enceintes qui souhaitent un tel dépistage. Cela s’applique aux trisomies courantes dans les grossesses uniques et gémellaires, ainsi qu’aux anomalies des chromosomes sexuels dans les grossesses uniques. Le groupe cite des preuves que, pour les grossesses uniques, le taux de détection du NIPS pour la trisomie 21 est de 98,8 %, pour la trisomie 18 de 98,83 %, pour la trisomie 13 de 92,85 % et pour les anomalies des chromosomes sexuels de 99,6 %.
La haute précision de ces tests, ainsi que leurs faibles taux de faux positifs, signifient que moins de femmes enceintes doivent subir des procédures de diagnostic invasives. De plus, l’obtention d’un résultat fiable en début de grossesse est un avantage majeur du NIPS par rapport aux méthodes traditionnelles qui nécessitent de multiples tests et/ou échographies au cours des deux premiers trimestres de la grossesse.
Les nouvelles directives incluent également une recommandation conditionnelle, basée sur une certitude modérée des preuves, selon laquelle le NIPS pour le syndrome de délétion 22q11.2, la variante du nombre de copies pathogènes la plus courante, soit proposé à toutes les femmes enceintes.
À l’heure actuelle, l’ACMG a conclu qu’il n’y avait pas suffisamment de preuves pour recommander un dépistage systématique d’autres variantes du nombre de copies, qui sont des modifications de petites sections de chromosomes plutôt que de chromosomes entiers. L’ACMG a également conclu qu’il n’y avait pas suffisamment de preuves pour recommander le NIPS pour l’identification des trisomies autosomiques rares – duplications de chromosomes autres que 13, 18, 21, X ou Y. Ces recommandations, selon l’équipe, étaient principalement dues à un manque de preuves cliniques. dans la littérature actuelle.
Avec la publication de ces directives de pratique clinique fondées sur des preuves, l’ACMG affirme les principes de conseil pour le NIPS qui ont été précédemment approuvés, y compris la fourniture d’informations à jour, équilibrées et précises et de conseils personnalisés et centrés sur le patient. Le conseil pré-test devrait inclure une discussion sur la nature facultative et de dépistage du NIPS et sur ce que les résultats peuvent signifier. Le conseil post-test doit mettre l’accent sur la réduction, mais non sur l’élimination, du risque de résultats négatifs et sur la recommandation d’une confirmation diagnostique des résultats NIPS après des tests positifs.
Dungan a ajouté: «Le NIPS est disponible dans un certain nombre de laboratoires cliniques depuis plus de 10 ans, mais n’a pas été systématiquement proposé à toutes les femmes enceintes. L’un des facteurs à l’origine de cela est la couverture d’assurance incohérente entre les différentes populations et les régimes d’assurance. Nous pensons que notre nouvelle ligne directrice fondée sur des preuves fournit une justification claire et valable pour fournir une couverture à toutes les femmes enceintes qui optent pour le NIPS.
À propos de l’American College of Medical Genetics and Genomics
Fondé en 1991, l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) est une autorité de premier plan dans le domaine de la génétique médicale et de la génomique et la seule organisation professionnelle médicale reconnue à l’échelle nationale uniquement dédiée à l’amélioration de la santé par la pratique de la génétique médicale et de la génomique. La seule société de spécialité médicale aux États-Unis qui représente l’éventail complet des disciplines de la génétique médicale dans une seule organisation, l’ACMG fournit une formation, des ressources et une voix à plus de 2 500 généticiens cliniques et de laboratoire, conseillers en génétique et autres professionnels de la santé. La mission de l’ACMG est d’améliorer la santé par la pratique clinique et de laboratoire de la génétique médicale ainsi que par le plaidoyer, l’éducation et la recherche clinique, et de guider l’intégration sûre et efficace de la génétique et de la génomique dans l’ensemble de la médecine et des soins de santé, ce qui se traduira par une amélioration des conditions personnelles et santé publique. Genetics in Medicine et le nouveau Genetics in Medicine Open, une revue en libre accès, sont les revues officielles de l’ACMG. Le site Web de l’ACMG, www.acmg.net, propose des ressources, notamment des déclarations de politique, des directives de pratique et des programmes éducatifs. La Fondation ACMG pour la médecine génétique et génomique s’efforce de faire progresser les programmes d’éducation et de santé publique de l’ACMG grâce à des dons de bienfaisance d’entreprises, de fondations et de particuliers.