Tenté de subir des tests génétiques? Demandez d’abord pourquoi


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Lorsqu’il s’agit de santé et de maladie – et, bien sûr, de nombreux autres aspects de la vie – une chose est sûre : les gènes comptent. Une seule mutation génétique peut provoquer certaines affections, telles que la drépanocytose et la mucoviscidose. Le plus souvent, plusieurs gènes sont impliqués dans le développement de la maladie et ils agissent de concert avec des facteurs non génétiques, tels que l’alimentation ou l’exercice, pour affecter le risque de maladie.

Plusieurs entreprises vous offrent la possibilité de regarder vos gènes. Mais en quoi cela peut-il vous aider du point de vue de la santé ? Et en quoi ces tests diffèrent-ils des tests génétiques qu’un médecin peut recommander ?

Prenons l’exemple de l’hypercholestérolémie familiale (FH), une maladie dans laquelle plusieurs variantes de plusieurs gènes différents conduisent à un taux de cholestérol nettement élevé. Cela augmente considérablement le risque de crise cardiaque, d’accident vasculaire cérébral et d’autres problèmes de santé. L’HF touche environ un adulte sur 300, ce qui signifie qu’elle n’est pas rare. Chez les adultes qui ont les variantes génétiques les plus courantes qui la causent, une crise cardiaque ou une mort subite d’origine cardiaque peuvent survenir à l’âge mûr. Les enfants qui ont une double dose d’une variante génétique liée à cette maladie peuvent mourir d’une maladie cardiovasculaire avant l’âge de 20 ans. Des traitements plus précoces destinés à réduire le risque de complications, tels que des médicaments hypocholestérolémiants, sont disponibles si un enfant ou un adulte est connu pour avez une mutation liée à la FH.

Les tests génétiques se multiplient

Ces dernières années, il y a eu une augmentation spectaculaire des tests génétiques. C’était presque du jamais vu il y a seulement quelques décennies. Maintenant, vous ou quelqu’un que vous connaissez avez probablement subi des tests génétiques au cours des deux dernières années.

Et bien que les prestataires de soins de santé puissent désormais commander beaucoup plus de tests génétiques pour leurs patients que par le passé, vous n’avez pas besoin d’une ordonnance d’un médecin pour en faire la demande. 23andMe, Ancestry.com et un certain nombre d’autres sociétés de test sont prêtes et disposées à vérifier vos gènes pour les variantes associées à certains problèmes de santé, ainsi que votre ascendance familiale. En fait, les dépenses consacrées aux tests génétiques destinés directement aux consommateurs devraient atteindre 2,5 milliards de dollars au cours des prochaines années.

Est-ce que tous ces tests sont utiles ?

Pour certaines personnes, la réponse est clairement oui. Lorsqu’ils sont effectués avec précision, les tests génétiques peuvent révéler une maladie ou une tendance à développer certaines conditions, et ils peuvent également conduire à ce que des parents proches se fassent tester. Des mesures préventives ou un traitement peuvent sauver des vies. Voici quatre exemples (bien qu’il y en ait beaucoup d’autres).

  • Hémochromatose. Il s’agit d’une maladie génétique dans laquelle trop de fer est absorbé par l’alimentation. Le fer supplémentaire peut endommager des organes importants comme le cœur et le foie. Une fois qu’une personne est diagnostiquée, la phlébotomie (prélèvement de sang, similaire à ce qui se passe lors d’un don de sang) et l’évitement des suppléments de fer peuvent prévenir des complications graves telles que le diabète et l’insuffisance hépatique.
  • Test prénatal. Pour les personnes qui envisagent une grossesse ou qui sont déjà enceintes, des tests génétiques sont disponibles pour vérifier un grand nombre de conditions, telles que la fibrose kystique et le syndrome de Down.
  • Cancer. Un certain nombre de gènes sont connus pour augmenter le risque de certains cancers. Les tests peuvent être particulièrement importants pour les personnes ayant des antécédents familiaux de ces cancers. Les plus connues sont peut-être les mutations BRCA, qui augmentent le risque de cancer du sein, de l’ovaire et de plusieurs autres types de cancer.
  • Les personnes qui ne connaissent pas les antécédents médicaux de leur famille. Par exemple, une personne qui est adoptée et qui n’a aucune information sur les problèmes médicaux de sa famille peut apprendre qu’elle court un risque accru de contracter une maladie évitable, comme une maladie cardiaque ou un cancer du côlon.

Dans ces cas, le fait de savoir que vous pourriez développer une maladie ou que vous êtes porteur peut aider à orienter les soins médicaux et peut éclairer les décisions de vie ou vous encourager, vous ou d’autres membres de votre famille, à envisager un conseil génétique.

Mais la réponse peut aussi être non. Les résultats des tests génétiques peuvent fournir des informations que vous connaissez déjà, peuvent être inutiles ou même tromper. Par exemple, les tests pourraient révéler que vous avez une mutation génétique qui cause rarement des problèmes de santé. Apprendre que vous avez cette mutation peut ne pas vous aider, même si cela peut vous alarmer. Ou, apprendre que vous courez un risque accru de développer la maladie d’Alzheimer tard dans la vie peut être plus dérangeant qu’utile, car il n’existe actuellement aucun traitement préventif fiable et efficace.

Qu’en est-il des coûts des tests génétiques?

Les tests génétiques peuvent avoir plus d’un type de coût. Un test génétique ordonné par votre médecin pour une raison médicale spécifique peut être couvert par votre assurance maladie, mais il est peu probable qu’un test en vente libre le soit. Et, comme l’indique une entreprise sur son site Web, « la connaissance des risques génétiques pourrait affecter votre capacité à obtenir certains types d’assurance ».

Une étude sur le dépistage d’un trouble génétique du cholestérol a des résultats surprenants

Une étude de 2021 publiée dans la revue médicale JAMA Cardiologie démontre à quel point les tests directs aux consommateurs peuvent être trompeurs.

Les chercheurs ont examiné les tests génétiques pour l’hypercholestérolémie familiale. Ils ont comparé les résultats d’un panel complet de tests génétiques commandés par des médecins (qui comprenaient plus de 2 000 variantes génétiques) avec les résultats des tests génétiques plus limités (24 variantes) fournis par 23andMe.

Parmi plus de 4 500 personnes testées pour une raison médicale, comme l’évaluation d’un taux de cholestérol élevé de manière inattendue, les tests les plus limités auraient manqué d’importantes variantes génétiques pour

  • près de 70 % des participants à l’étude
  • près de 94 % des Noirs et 85 % des Hispaniques
  • environ un tiers des Juifs ashkénazes.

Cela suggère qu’un grand nombre de personnes seraient faussement rassurées par les résultats de leurs tests génétiques pour l’HF si elles se fiaient au type de dépistage offert par un produit en vente libre populaire. Et les résultats peuvent être particulièrement peu fiables chez les personnes de couleur.

La ligne de fond

C’est vrai qu’on ne choisit pas ses gènes. Mais grâce à un menu d’options en constante expansion, vous pouvez choisissez vos tests. Dans de nombreux cas, il est préférable de revoir votre décision de subir des tests génétiques avec votre médecin. avant l’avoir fait. Vous pouvez choisir de consulter un conseiller en génétique au sujet des ramifications du test avant de vous lancer et de laisser votre médecin faire le test, plutôt que de le commander vous-même. Ou, vous pouvez décider que le meilleur plan est de ne pas tester du tout.

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