Qu’est-ce que la technologie CRISPR et peut-elle améliorer la mauvaise vue ?
De nouvelles preuves de l’efficacité d’une nouvelle procédure médicale révolutionnaire d’édition de gènes sont apparues, renforçant l’espoir qu’elle fournir des traitements ponctuels ou même des remèdes contre le cancer, la drépanocytose et d’autres affections.
Certaines personnes souffrant d’un trouble visuel sévère rare ont pu voir plus clairement après avoir été traitées à l’aide de la technologie d’édition de gènes connue sous le nom de CRISPR, selon les rapports.
Pour la première fois, des outils d’édition de gènes CRISPR ont été injectés directement dans le corps humain, dans ce cas pour lutter contre l’amaurose congénitale légère (ACL) qui empêchait les volontaires de naviguer dans leur environnement ou de voir les couleurs..
Un volontaire de l’expérience peut désormais voir les couleurs et retrouver une vision plus périphérique.
Image : Oeil et oreille de masse
Qu’est-ce que CRISPR ?
En 2012, CRISPR, qui signifie Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, a été conçu pour la première fois comme un outil biologique capable de modifier avec précision l’ADN. Au cours de la dernière décennie, les scientifiques du monde entier ont continué à améliorer la sécurité et l’efficacité des technologies CRISPR, ouvrant la porte au traitement potentiel d’une gamme de maladies génétiques.
Pendant des années, les scientifiques ont essayé de concevoir des traitements qui s’attaquent directement à la cause première de la maladie au niveau génétique. De nombreux médicaments couramment utilisés agissent comme un marteau et traitent la maladie de manière non spécifique, ce qui peut entraîner des effets secondaires négatifs et avoir un impact variable selon les patients.
CRISPR appartient à une catégorie appelée médecine de précision, qui peut traiter avec précision le défaut génétique spécifique à l’origine d’une maladie particulière.
CRISPR fonctionne en combinant des protéines de type ciseaux avec d’autres molécules pour localiser les parties gênantes du plan d’ADN d’une personne – le génome.
CRISPR permet aux scientifiques d’éliminer ces régions du génome qui causent la maladie ou de les remplacer par de l’ADN qui arrête ou inverse la maladie.
CRISPR est déjà utilisé pour une gamme d’applications, des simples outils de diagnostic à des fins de recherche fondamentale. Pendant la pandémie, les scientifiques ont créé un test basé sur CRISPR pour COVID-19.
Mais son déploiement plus large en tant que thérapie dépend de plus d’essais et d’un examen des effets secondaires possibles. Plus d’un an après le traitement basé sur CRISPR d’un patient atteint de drépanocytose, des améliorations positives de la santé suggèrent que l’édition de gènes peut offrir un remède viable pour de nombreuses maladies génétiques, mais des tests à grande échelle et une surveillance à long terme restent essentiels.
L’application de la «médecine de précision» pour sauver et améliorer des vies repose sur des données de bonne qualité et facilement accessibles sur tout, de notre ADN au mode de vie et aux facteurs environnementaux. À l’opposé d’un système de santé universel, il possède un potentiel immense et inexploité pour transformer le traitement et la prédiction des maladies rares et des maladies en général.
Mais il n’y a pas de cadre de gouvernance mondiale pour de telles données et pas de portail de données commun. C’est un problème qui contribue au décès prématuré de centaines de millions de patients atteints de maladies rares dans le monde.
L’initiative Briser les barrières à la gouvernance des données de santé du Forum économique mondial vise à créer, tester et développer un cadre pour soutenir un accès efficace et responsable – par-delà les frontières – aux données de santé sensibles pour le traitement et le diagnostic des maladies rares.
Les données seront partagées via un « système de données fédéré » : une approche décentralisée qui permet à différentes institutions d’accéder aux données les unes des autres sans que ces données ne quittent jamais l’organisation dont elles sont originaires. Cela se fait via une interface de programmation d’application et établit un équilibre entre la simple mise en commun des données (posant des problèmes de sécurité) et la limitation complète de l’accès.
Le projet est une collaboration entre des entités au Royaume-Uni (Genomics England), en Australie (Australian Genomics Health Alliance), au Canada (Genomics4RD) et aux États-Unis (Intermountain Healthcare).
Un nouveau développement dans le traitement d’édition de gènes
L’application aux volontaires ACV du Casey Eye Institute de l’Oregon Health & Science University aux États-Unis est une première en son genre.
À ce jour, les traitements CRISPR impliquaient de prélever des cellules sur un patient et de modifier des parties de l’ADN du sujet avant de réinsérer les cellules modifiées dans le patient.. Une fois de retour dans le corps, les cellules pourraient se multiplier et, espérons-le, éliminer la maladie.
Dans les essais en Oregon, cependant, les outils CRISPR ont été injectés directement dans les sept volontaires sans retirer aucune de leurs cellules. Dans leur cas, il a été inséré dans la rétine de l’œil.
Cette nouvelle technique laisse espérer le traitement des affections dans les parties du corps dont les cellules ne peuvent pas être retirées en toute sécurité, comme le cerveau.
« C’est une technologie vraiment incroyable et très puissante », a déclaré à NPR le Dr Mark Pennesi, professeur d’ophtalmologie à l’Institut.
CRISPR a amélioré la vue de certains patients
L’une des volontaires de l’Oregon, Carlene Knight, a déclaré qu’elle était capable de naviguer en toute sécurité dans son environnement après la procédure, tandis qu’un autre, Michael Kalberer, a découvert qu’il pouvait voir les couleurs pour la première fois.
Au mariage de son cousin, Kalberer a découvert qu’il « pouvait voir les lumières stroboscopiques du DJ changer de couleur et les identifier à mes cousins qui dansaient avec moi », a-t-il déclaré à NPR. « C’était un moment très, très amusant et joyeux. »
L’essai est toujours en cours et les autres volontaires n’ont pas connu la même amélioration. Il est donc trop tôt pour dire quand CRISPR sera en mesure de traiter aussi efficacement les personnes atteintes d’autres maladies génétiques.