La technologie est-elle la clé pour accélérer les essais cliniques sur les maladies rares ?
La FDA classe plus de 6 000 maladies comme rares, ce qui signifie qu’elles touchent moins de 200 000 personnes aux États-Unis. Seulement 5% de ces maladies ont actuellement des traitements approuvés par la FDA.
Ce manque d’options de traitement est dévastateur pour les centaines de millions de personnes dans le monde qui souffrent d’une maladie rare, d’autant plus que nombre de ces maladies sont dégénératives et mortelles. Pour trouver de meilleurs traitements pour les maladies rares, nous devons repenser la façon dont nous menons les essais cliniques.
La technologie joue un rôle important dans cette transformation, mais pas le seul. Les sites de recherche et les sponsors doivent également essayer de nouvelles méthodes de recrutement de patients, former des partenariats les uns avec les autres et adopter les voies d’approbation accélérées de la FDA dans la mesure du possible.
Les défis des essais cliniques sur les maladies rares
Le premier défi des essais sur les maladies rares est le plus évident : il est difficile de trouver des patients. Environ 3,5 % à 6 % des personnes ont une maladie classée comme « rare ». Un pourcentage encore plus faible aura la maladie spécifique qu’un essai clinique tente d’étudier.
Par exemple, la mucoviscidose, une maladie rare, touche environ 70 000 personnes dans le monde à un moment donné. Le cancer du sein touche environ 2,3 millions de personnes dans le monde. Il est donc environ 30 fois plus facile de trouver un candidat pour un essai clinique sur le cancer du sein que pour un essai sur la mucoviscidose.
Les essais sur les maladies rares doivent souvent recruter des patients du monde entier pour atteindre leurs objectifs de recrutement. Mais la participation de sites dans plusieurs pays signifie que l’essai doit recevoir l’approbation de plusieurs organismes de réglementation complexes. Cela signifie également que les sponsors doivent collecter et surveiller les documents et les données de nombreux sites différents, ce qui implique des réglementations complexes en matière de confidentialité et de données et peut ralentir les essais.
Étant donné que les essais cliniques sur les maladies rares desservent une plus petite partie de la population que les essais en oncologie ou sur les maladies infectieuses, ils souffrent également de moins de financement. En plus de ces défis éternels, de nombreux essais de maladies rares ont dû s’arrêter en raison de la pandémie de Covid-19 et ont donc pris du retard lorsqu’ils ont repris.
La technologie peut-elle aider à relever ces défis ?
La technologie peut aider les essais de maladies rares à augmenter les taux de recrutement, à améliorer la communication, à accélérer leurs flux de travail et à tirer le meilleur parti du financement dont ils disposent. Un logiciel de recrutement de patients pour identifier les patients éligibles, ainsi que la télémédecine et le consentement électronique pour gérer les visites de patients à distance, sont de merveilleuses options pour les études sur les maladies rares.
Mais les nouvelles technologies ne permettront pas à elles seules de commercialiser plus rapidement des traitements pour les maladies rares. Les chercheurs dans le domaine des maladies rares doivent adopter la technologie, mais ils doivent également s’engager dans une plus grande collaboration et explorer l’utilisation de voies d’approbation accélérées et de paramètres de substitution.
Augmentation du recrutement pour les études sur les maladies rares
La majorité des essais cliniques peinent à trouver suffisamment de patients : en effet, 80 % des essais cliniques ne terminent pas la phase de recrutement à temps. Étant donné que les essais sur les maladies rares ont moins de participants potentiels que l’essai moyen, le recrutement peut s’avérer encore plus difficile pour eux.
Les essais sur les maladies rares peuvent grandement bénéficier d’un logiciel de recrutement de patients, un logiciel qui utilise l’IA pour faire correspondre les patients avec des essais qui correspondent à leur diagnostic ou à leur profil génétique. Les patients soumettant volontairement leurs informations génétiques aux bases de données sont particulièrement utiles pour les essais sur les maladies rares, car la majorité des maladies rares sont génétiques.
Les sites de recherche peuvent également augmenter le recrutement de patients en élargissant les zones qu’ils desservent. De nombreux patients qui vivent à des heures des sites d’essai ont des problèmes logistiques et financiers concernant leur participation à des essais cliniques. Bien que les traitements eux-mêmes ne coûtent pas aux patients, le transport et le travail manquant le coûtent.
Si les patients peuvent utiliser des appels de télésanté ou des applications mobiles pour participer à certaines visites d’essai depuis leur domicile, ils peuvent être plus susceptibles de s’inscrire à des essais. Les participants peuvent également bénéficier de visites d’essai dans des pharmacies et des cabinets médicaux locaux plutôt que exclusivement dans des centres médicaux universitaires éloignés. La flexibilité est la clé – les patients devraient pouvoir utiliser la technologie si cela les aide et voir le personnel de recherche en personne lorsque c’est ce dont ils ont besoin.
95% des sites de recherche proposent désormais des visites de télémédecine, tandis que 91% utilisent ou prévoient d’utiliser des documents électroniques de consentement éclairé. Ces outils peuvent profiter aux patients qui ne peuvent pas s’absenter du travail pour des rendez-vous, qui n’ont pas accès à une voiture ou qui ont des troubles de la vision ou de la mobilité causés par une maladie rare.
Partage des données entre les groupes de maladies rares
Étant donné que les essais sur les maladies rares ont souvent un financement limité et un petit bassin de participants, les chercheurs doivent collaborer au lieu de se faire concurrence. Aux États-Unis, les National Institutes of Health ont créé le Réseau de recherche clinique sur les maladies rares pour encourager les chercheurs à partager des données sur la progression des maladies et les meilleures options de traitement.
Pour que ces réseaux collaboratifs fonctionnent, les chercheurs ont besoin d’une technologie leur permettant de partager des données approuvées. Les données approuvées incluent les données que les patients ont donné la permission de partager ou d’étudier des données qui ne contiennent aucun PHI.
Par exemple, les chercheurs dans le domaine des maladies rares pourraient stocker leurs documents et leurs données dans une base de données sécurisée, puis donner aux autres chercheurs l’accès uniquement à des documents spécifiques et désignés dans cette base de données. À partir de ces documents, les chercheurs pourraient obtenir les données approuvées dont ils ont besoin pour faire avancer la recherche sur les maladies rares.
Utilisation des points de terminaison de substitution et de l’approbation accélérée
Une étude récente a révélé que l’utilisation de programmes d’approbation accélérée avec des paramètres de substitution pourrait réduire le coût des essais cliniques sur les maladies rares d’environ 90 millions de dollars à 28-40 millions de dollars par essai. Cela permettrait aux sponsors de tester 25 à 36 médicaments pour chaque milliard de dollars qu’ils dépensent, au lieu de seulement 11.
Une voie d’approbation accélérée fait référence à tout programme réglementaire qui aide les traitements à être approuvés plus rapidement. Les paramètres de substitution sont des données qui montrent qu’un traitement peut combattre une maladie, même si les chercheurs ne sont pas encore sûrs du résultat final pour le patient.
La recherche en oncologie et sur le VIH démontre toutes deux que l’utilisation de paramètres de substitution peut aider davantage de traitements à être mis sur le marché. 26 nouveaux médicaments anticancéreux ont reçu l’approbation de la FDA sur la base de la charge tumorale ou de la survie sans progression, et 29 médicaments anti-VIH ont été approuvés sur la base du nombre de CD4 ou de la charge virale.
Parce que les maladies rares sont souvent dégénératives ou terminales, il est essentiel de trouver rapidement de nouveaux traitements. Et comme 72 % des maladies rares ont des causes génétiques, il est facile de trouver des biomarqueurs à utiliser comme paramètres de substitution dans les essais accélérés. Cependant, cela ne fonctionnera que si les organismes de réglementation comme la FDA et l’Agence européenne des médicaments acceptent les essais de maladies rares dans les programmes d’approbation accélérée.
La technologie peut aider les promoteurs à mettre en place des essais et à activer rapidement des sites d’essais cliniques. Mais la technologie ne jouera qu’un petit rôle dans le mouvement plus large vers une approbation accélérée.
L’avenir des essais cliniques sur les maladies rares
La technologie peut aider les essais cliniques sur les maladies rares en permettant aux sites de trouver plus facilement des patients, de partager des données et d’exécuter des études d’approbation accélérées.
Mais la technologie à elle seule ne surmontera pas les défis des essais cliniques sur les maladies rares. Si nous voulons commercialiser davantage de traitements pour les maladies rares, les sites et les sponsors doivent faciliter les essais pour les participants, travailler ensemble au-delà des frontières internationales et participer à des programmes d’approbation accélérés. Nous devons adopter une variété de stratégies pour servir les millions de personnes en attente de traitements contre les maladies rares qui changent leur vie.
Photo : Warchi, Getty Images