Eleanor incite papa à changer le monde grâce à IDefine

Son rire illumine une pièce et apporte de la joie à ceux qui l’entourent, mais la jeune résidente de Coronado Eleanor Harrell n’est pas une petite fille ordinaire. Avec sa famille, elle est en voie de trouver un remède au syndrome de Kleefstra (SK) et de rendre le monde meilleur pour d’autres comme elle, avec un large éventail de déficiences intellectuelles, comme l’autisme.

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Peu de temps après la naissance d’Eleanor en avril 2018, ses parents Mason et Rossella ont remarqué que son développement semblait retardé. Mais le pédiatre était rassurant, alors quand ils ont reçu les résultats des tests génétiques alors qu’Eleanor avait un an, c’était un coup de poing dans l’intestin de découvrir qu’elle avait le SK. En tant que médecin certifié triple conseil et chirurgien de vol de la Marine, Mason révèle: «J’ai toujours cru que nous pouvions contrôler l’avenir, donc c’était au-delà de la dévastation lorsque je ne pouvais pas contrôler l’une des choses les plus importantes de ma vie.

Il découvrit rapidement qu’il n’y avait pas de traitements ou de remèdes, mais l’utilisation d’une variété de thérapies pourrait potentiellement aider au développement d’Eleanor. Il a même envisagé de devenir généticien pédiatrique, mais a décidé qu’il pourrait avoir un plus grand impact en invitant les esprits les plus aiguisés du monde à faire les recherches nécessaires pour assurer un avenir meilleur avec un remède. La réaction de Rossella fut de s’accrocher à chaque lueur d’espoir. «Vous ne vous attendez jamais à cela pour votre enfant, mais j’avais la force de m’occuper de mon enfant, quoi qu’il arrive», commente-t-elle.

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Avec seulement 500 cas de SK dans le monde, la famille a appris que le Dr Tjitske Kleefstra, pour qui la maladie avait été nommée en 2010, était le principal chercheur, alors ils se sont rendus à l’Université Radboud aux Pays-Bas pour apprendre tout ce qu’ils pouvaient. Avec KS, le gène EHMT1 du patient est compromis, de la même manière que les gènes sont endommagés ou supprimés dans d’autres types de déficience intellectuelle. Comme l’autisme, il existe un large éventail de capacités chez les patients atteints de SK, de ceux qui ne sont pas communicatifs à ceux qui peuvent conduire une voiture.

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Le Dr Kleefstra a connecté Mason à un réseau d’autres parents d’enfants KS, parmi lesquels Geoff Rhyne, le père d’Ella. Ils se sont associés à quatre autres pères de KS et ont créé l’organisation à but non lucratif IDefine, qui a rapidement levé 250 000 $. Geoff est maintenant leur PDG à temps plein.

Pourquoi ce nom? Mason partage que «Je représente Intellectuel, D pour Handicap, et je définis, c’est que les patients et les familles définissent leur propre avenir.» Les objectifs d’IDefine sont de sensibiliser, de mener des recherches et de se connecter avec les familles pour les aider à faire face à leur voyage. Ils espèrent trouver de vrais traitements pour le handicap intellectuel et éventuellement un remède en corrigeant le code génétique qui cause l’identification.

Pour IDefine, KS n’est que le point de départ, et ils s’adressent activement aux autres, comme les familles atteintes du syndrome de Rett, pour les rejoindre et partager leurs connaissances. L’objectif est de collecter les fonds nécessaires pour financer la recherche visant à corriger le code génétique des personnes atteintes du SK et de nombreuses autres déficiences intellectuelles comme l’autisme. «Nous voyons cela comme un croisement pour d’autres troubles. Imaginez un monde où l’autisme est guérissable », commente Mason.

IDefine s’est récemment associé à l’hôpital pour enfants de Boston et leur a accordé une subvention pour créer une clinique Kleefstra aux États-Unis. Ils continueront de collaborer avec les meilleurs centres universitaires hospitaliers du monde tels que Johns Hopkins, Mayo Clinic, UCSD et UCSF. Le conseil stratégique et dédié d’IDefine recherche des recherches de pointe, qu’il s’agisse de poursuivre la recherche existante ou de nouveaux développements. Mason s’est entretenu avec des contacts de la Fondation Bill et Melinda Gates et, espérons-le, accélérer la sensibilisation et le financement, il a envoyé un e-mail à Jeff Bezos pour voir si Amazon proposerait une option d’achat groupée le 28 février, Journée des maladies rares. – ils espèrent une réponse pour attirer l’attention des gens pour changer la vie de millions de familles.

La première conférence IDefine s’est tenue virtuellement en février avec 350 participants de 46 pays. La conférence a réuni des scientifiques du monde entier transmettant des connaissances, ainsi que des pères discutant avec des familles avec des enfants KS partageant leurs expériences et leur faisant savoir qu’ils n’étaient pas seuls.

Quant à la vie d’Eleanor ici à Coronado, ses journées sont remplies de thérapies, y compris des thérapies physiques, professionnelles, musicales et équestres, qui contribuent toutes à ses compétences cognitives, communicatives, physiques, sensorielles et sociales. Elle adore sa sœur aînée Céline et ils adorent se blottir le matin. Amoureuse du plein air, Eleanor adore sauter sur le trampoline, aime les oiseaux et les animaux et adore socialiser au parc. «Nous avons adopté la nouvelle réalité de notre enfant spécial. Nous lui jetons tout son possible et cela semble faire une différence. Elle peut dire quelques mots maintenant et utilise un langage gestuel pour bébé pour communiquer », explique Mason. Ce Noël dernier a été le meilleur de tous les temps pour la famille, avec des larmes de joie, quand Eleanor s’est relevée et a marché seule.

Evidemment pas du genre à rester immobile, le titre que Mason porte le plus fièrement est le papa de Céline et Eleanor. Il a récemment quitté la marine et est dans les réserves, mais il est aussi un entrepreneur ayant créé plusieurs entreprises. Harvard instruit, il a travaillé avec des organisations de premier plan comme le MIT et l’Organisation mondiale de la santé (OMS), où il a mené des consultations sur la maîtrise de l’épidémie d’Ebola. Il est actuellement consultant COVID-19 et consacre du temps et de l’énergie à la recherche d’un remède contre le SK.

Douce, rigolote et câline, Eleanor ne se rend même pas compte de l’impact qu’elle a sur sa famille, qui aime rire ensemble sans raison, et se mobilise maintenant pour trouver des financements pour la recherche et offrir des ressources et de l’espoir aux familles du monde entier. Pour vous connecter et en savoir plus, visitez www.idefine.org.

Toutes les photos sont de Jackie Lynn Photography et gracieuseté de la famille Harrell.